Las compañías 23andMe y Family Tree DNA (esta última con el producto de Family Finder) proporcionan información acerca de las regiones mitad idénticas (half-identical region, HIR). Una región mitad idéntica es una región de dos cromosomas pareados donde al menos uno de los dos alelos del par de cromosomas de una persona coincide con al menos uno de los dos alelos del par de cromosomas de otra persona diferente en toda la región. Una región mitad idéntica puede ser idéntica por descendencia (identical by descent, IBD) o idéntica por estado (identical by state, IBS).
Idéntico por descendencia es un término utilizado en la genealogía genética para describir un segmento coincidente de ADN entre dos o más personas heredado de un antepasado común sin la intervención de la recombinación. Los segmentos se consideran coincidentes (match) si todos los alelos de un cromosoma paterno o materno son idénticos (salvo mutaciones raras y errores de genotipado) y si cumplen las condiciones mínimas del umbral establecidas por la empresa que realiza las pruebas.
Todos tenemos dos copias de cada cromosoma, uno heredado del padre y otro de la madre. Los segmentos coincidentes pueden estar en regiones mitad idénticas, con coincidencias en el cromosoma paterno o materno, o en regiones completamente idénticas (fully identical regions, FIR), con coincidencias tanto en el cromosoma paterno como materno. Las FIRs generalmente sólo se encuentran en hermanos y primos dobles, pero a veces se encuentran en parientes más lejanos si el individuo proviene de una población endogámica.
La longitud de un segmento IBD se puede medir en centiMorgans (unidad de distancia genética) o en megabases (unidad de distancia física).
Un segmento IBD se puede analizar tanto para escalas cortas de tiempo como para miles de años. Según la teoría de la genética de poblaciones, todos los individuos tenemos ancestros comunes en el pasado lejano y, por tanto, todos tenemos segmentos de IBD cortos y antiguos en común. Para el propósito de la genealogía genética el foco lo tenemos puesto en la detección de grandes segmentos de IBD dentro de un marco de tiempo genealógico (efectivamente dentro de las últimas diez generaciones) donde existe la posibilidad de identificar al antepasado común a través de registros documentales.
Después de esta breve introducción, damos paso a los resultados obtenidos del análisis de mi genoma.
Rastros de ADN antiguo en mi genoma
El pasado día 18 de septiembre Davidski lanzó una oferta en su blog que consistía en enviar el genoma personal de todos aquellos que estuvieran interesados en saber con que individuos antiguos y modernos se comparten segmentos IBD, y la cantidad de certimorgans heredados. El conjunto de datos genómicos que se ha utilizado para este análisis es de 3.403 individuos modernos y 67 antepasados antiguos. Para este análisis se ha aplicado el método fastIBD, implementado en BEAGLE v3.3.Como resultado obtuve la siguiente matriz de muestras antiguas con la cantidad de certimorgans heredados por cada individuo antiguo. También obtuve un listado completo de individuos antiguos y modernos.
He aquí una tabla con la relación de muestras antiguas con las que tengo coincidencias ordenado por la cantidad de certimorgans heredados.
| Individuo | cM |
| AAB_Spain_LNCA_ATP2 | 12.154296 |
| AAB_Unetice_RISE150 | 9.608421 |
| AAB_Anglo_Saxon_NO3423 | 9.3617289 |
| AAB_Spain_LNCA_Matojo | 8.606585 |
| AAB_Nordic_LN_RISE98 | 7.6308697 |
| AAB_Spain_LNCA_ATP16 | 7.18066 |
| AAB_Portugal_MN_LugarCanto44 | 6.754815 |
| AAB_Portugal_MBA_MonteGato104 | 6.68850484 |
| AAB_Portugal_MBA_TV32032 | 6.5379326 |
| AAB_Portugal_LNCA_CovaMoura364 | 6.4564237 |
| AAB_LaBrana1_LaBrana1 | 6.397674 |
| AAB_Ireland_MN_Ballynahatty_BA64 | 6.161949 |
| AAB_Ireland_EBA_Rathlin2_RSK1 | 5.90511 |
| AAB_Nordic_IA_RISE174 | 5.69514 |
| AAB_Andronovo_RISE500 | 5.566669 |
| AAB_Anatolia_N_Bar8 | 5.382943 |
| AAB_Roman_Britain_6DRIF-21 | 5.336766 |
| AAB_Portugal_LNCA_CovaMoura9B | 5.151194 |
| AAB_Andronovo_RISE505 | 4.884776 |
| AAB_Bichon_Bichon | 4.807908 |
| AAB_Roman_Britain_6DRIF-18 | 3.87896 |
| AAB_Portugal_MN_LugarCanto42 | 3.523487 |
| AAB_Portugal_MN_LugarCanto41 | 3.516834 |
| AAC_Karasuk_outlier_RISE502 | 3.464467 |
| AAB_Yamnaya_Kalmykia_RISE552 | 3.452883 |
| AAB_Mezhovskaya_RISE523 | 3.275702 |
| AAB_Loschbour_Loschbour | 3.243495 |
| AAB_Slav_Bohemia_RISE569 | 3.219847 |
| AAB_Motala_HG_Motala12 | 3.217487 |
| AAB_Hungary_CA_I1497 | 3.188648 |
| AAB_LBK_Stuttgart | 2.9066 |
| AAB_Ireland_EBA_Rathlin1_RM127 | 2.805886 |
| AAC_Karasuk_outlier_RISE495 | 2.775052 |
| AAB_Hungary_N_I1496 | 2.510278 |
| AAB_Hungary_BA_I1504 | 2.44784 |
| AAB_Iberia_EN_CB13 | 2.417861 |
| AAC_Altai_IA_RISE601 | 2.407046 |
| AAC_Karasuk_outlier_RISE493 | 2.368364 |
| AAB_Yamnaya_Kalmykia_RISE548 | 2.339761 |
| AAB_Greece_EN_Rev5 | 2.28117 |
| AAB_Karasuk_RISE496 | 2.276359 |
| AAB_Hungary_N_I1506 | 2.17003 |
| AAB_Oetzi_Oetzi | 2.157042 |
| AAB_Roman_Britain_6DRIF-22 | 2.140597 |
| AAB_Anatolia_N_Bar31 | 2.082461 |
| AAB_Hungary_N_I1495 | 2.02615 |
| AAC_Altai_IA_RISE602 | 1.9552 |
| AAB_Afanasievo_RISE511 | 1.949347 |
| AAB_Karasuk_RISE499 | 1.933334 |
| AAB_Unetice_RISE577 | 1.9324181 |
| AAB_Hungary_IA_IR1 | 1.91747 |
| AAB_Portugal_LNCA_CabecoArruda122A | 1.74305 |
| AAB_Portugal_MBA_TV3831 | 1.73546 |
| AAB_Portugal_LNCA_DolmenAnsiao96B | 1.711982 |
| AAB_Roman_Britain_6DRIF-3 | 1.585151 |
| AAB_Hungary_BA_RISE479 | 1.36846 |
| AAB_Greece_LN_Klei10 | 1.32308 |
| AAB_Greece_LN_Pal7 | 1.21711 |
Actualización del 2 de noviembre de 2017
Según la lista de muestras antiguas, parece que tengo más ascendencia cuasi-directa del agricultor del calcolítico de la península Ibérica ATP2, seguida de individuos como Unetice_RISE150 y Anglo_Saxon_NO3423 de la Edad del Bronce del centro-norte europeo. Y más abajo en la lista se puede ver entreverado ibéricos y nórdicos. Una aportación de Luis Aldamiz (Maju).
Y aquí un mapa de distancia genética conseguido con el Método de uniéndose de vecinos (en inglés, Neighbour joining clustering), donde se puede obsevar que me agrupa con Ötzi, el «hombre de hielo» que vivió hacia el 3300 a.C..
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Este resultado no parece que tenga mucho sentido porque tal y como hemos visto en la tabla anterior he heredado bastantes segmentos IBD de individuos antiguos de Iberia, y entonces... ¿Por qué el método de uniéndose de vecinos me agrupa con Ötzi en lugar de hacerlo con el grupo de Iberia?
La respuesta es porque comparto demasiados certimorgans con los individuos de las Edad del Bronce del Norte y Centro de Europa. Para solucionar este problema podría ser útil eliminar las muestras irrelevantes, como AAC_Altai_IA_*, e incluir a los íberos modernos de la matriz principal.
Un saludo
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