domingo, 6 de agosto de 2017

Interpretación de mi cromosoma Y basado en los estudios de ADN antiguo

Un test de Y-DNA es una prueba de ADN genealógica que se utiliza para explorar la ascendencia patrilineal. El cromosoma Y, como el apellido paterno, pasa prácticamente sin cambios de padre a hijo. De vez en cuando se producen errores en el proceso de copiado y estas mutaciones se pueden utilizar para estimar el marco de tiempo en el que dos individuos comparten el ancestro común más reciente o MRCA (abreviación en inglés de, Most Recent Common Ancestor). Si del análisis surge que existe un match1 perfecto o casi perfecto, significa que ambos están relacionados dentro de un marco de tiempo genealógico muy próximo, hecho que a veces podrá ser corroborado por los genealogistas en sus estudios.

Las mujeres que deseen determinar su ascendencia directa paterna pueden pedir un test de Y-DNA para su padre, hermano, tío paterno, abuelo paterno o un primo que comparta el mismo linaje de apellido.

Interpretación de mi cromosoma Y

Según los análisis Y-DNA12 y BigY realizados por la empresa FamilyTreeDNA (FTDNA) comparto el SNP2 terminal R-BY14173 con Jesko Stampa (que veremos más adelante), subclado que pertenece al haplogrupo R1b ó también conocido como R-M343 y cuya descendencia hasta llegar a R-BY14173 es M269> L23> L51> L151> P312> Z40481> ZZ11> 
U152> L2> Z41150> BY3485BY14171> BY31164> BY3478> BY14173.


El ADN antiguo

La investigación del ADN antiguo (aDNA) nos permite desenredar la compleja historia demográfica de los seres humanos (Slatkin y Racimo et al.3, 2016). Las investigaciones más recientes sobre genética antigua (Haak et al., 2015; Allentoft et al. 2015; Mathieson et al. 2015, entre otros) relacionada con los movimientos migratorios procedente de las estepas señalan que el haplogrupo R1b, formado hace unos 22.800 años4, estaba casi ausente de Europa Occidental, salvo por el cazador-recolector R1b1a-L754 de Villabruna5a y el subclado R1b-V885b, hasta que hace unos 4.500 años aproximadamente, una migración de poblaciones similares a la yamnaya6 procedente de las estepas del Caspio y el Póntico llega a Europa. Hasta la fecha, las estepas son las únicas regiones donde se han encontrado restos antiguos de R1a y R1b que daten del Mesolítico, Neolítico y Eneolítico, y aún siguen existiendo en las estepas. También se han encontrado otros linajes como I2a-L699 (especímen RISE552, 2849-2146 BC) y Q1, y otros como algunos subgrupos de J y T que aun no habiéndose encontrados, se esperan descubrir.

He aquí una tabla que fue publicada por Davidski en el blog de eurogenes y que está basada en los resultados de Mathieson et al., 2015 y 2017. El R y R1 podrían ser tanto R1a como R1b.

Muestra Y-HG
Dereivka_Neolithic_I3718 R1b1a-L754
Dereivka_Neolithic_I4112 R
Dereivka_Neolithic_I4114 R1b1a-L754
Dereivka_Neolithic_S5876.E1.L1 R1a-L146
Dereivka_Neolithic_S5881.E1.L1 R1
Dereivka_Neolithic_S5883.E1.L1 R1b1a-L754
Dereivka_Neolithic_S5890.E1.L1 R1b1a-L754
Dereivka_Neolithic_S5891.E1.L1 R
Dereivka_Neolithic_S5892.E1.L1 R1b1a-L754
Dereivka_Neolithic_S5893.E1.L1 R1b1-L278
Samara_Eneolithic_I0122 R1b1a-L754
Samara_Eneolithic_I0433 R1a1-M459
Vasil'evka_Mesolithic_I1734 R1b1a-L754
Vasil'evka_Mesolithic_I1819 R1a-L146

Los R1b-L754 de la tabla anterior podrían ser ancestros tanto de R1b-Z2103 (el más probable), como de R1b-L51 e incluso de R1b-V88 (el menos probable).

El haplogrupo R1b-M269, formado hace unos 13.300 años, en una de sus ramas principales L23+ L51+, de hace 6.200 años, comprende la mayoría de los cromosomas Y de la actual Europa Occidental. La otra variante L23+ Z2103+, de igual edad, fue hallada por Haak et al., en cinco hombres con edades comprendidas entre el 3.300 y el 2.925 calBCE (abreviación en inglés de, Before the Common Era), en el Valle de Samara en el curso medio del Volga.

El subclado P312, formado hace unos 4.800 años8, debe tener una historia interesante que algún día el ADN antiguo nos contará. Hasta ahora sabemos que sobre el año 2.500 antes de cristo se produce una expansión extramadamente rápida de P312 en Europa Occidental, tal y como se puede observar en el número de subclados que se formaron en la rama (branch, en inglés) hace 4.400 años (véase el branch de P312 en YFull y en The Big Tree).

Hoy día se desconoce el origen de los subclados L23, L51, L151 y P312. Hace unos meses se abrió un hilo en el foro de Anthrogenica en el que se trata de dilucidar si la Cultura de la Cerámica Cordada (en inglés, Corded Ware) pudo ser el origen de P312 para lo que se plantea un posible camino:

Yamnaya > Corded Ware > Eastern Bell Beaker.

Mapa de Moravia y las expansiones del Bell Beaker y áreas circundantes

El individuo RISE563 con haplogrupo P312+ U152+ y con fecha de datación 2.572-2.512 calBCE (3955±35 BP, Poz-84553) puede dar consistencia lógica interna a la hipótesis del origen de P312 en el Corded Ware. Este individuo vivió el final de su vida en Osterhofen-Altenmarkt, Alemania (Cultura Bell Beaker 'East Group'). El análisis de isótopos nos cuenta que era un emigrante y la composición autosómica nos dice que tiene trazas del Corded Ware y que está relacionado con los modernos ucranianos del este, rusos de Kargopol y mordovianos.


También, es de destacar, tal y como se puede observar en el siguiente mapa, que las tumbas individuales del Bell Beaker sorprendentemente se encuentran casi enteramente en el territorio de Corded Ware.

Mapa con la distribución de las tumbas individuales y colectivas con utensilios comunes de la Cultura del Bell Beaker en la Europa Continental
(véase Similar but different: Bell Beakers in Europe)

Ante estas pruebas y otras que aporta Richard Rocca en el foro de Anthrogenica nos surge la pregunta: ¿Fue R1b-P312 a la vanguardia extendiéndose hacia el oeste del Corded Ware y R1a-M458 le siguió después?, lo que nos lleva a la siguiente pregunta: ¿La Cultura del Vaso Campaniforme (Bell Beaker) surgió de la Cultura de la Cerámica Cordada (Corded Ware)? Véase la similitud entre ambos fenómenos:


Los subclados U152 y L2, padre e hijo respectivamente, se formaron hace unos 4.400 años. El último estudio de Olalde et al.,2017 presenta nuevos datos genéticos de ADN antiguo de 170 individuos del Neolítico, de la Edad del Cobre y de la Edad del Bronce europeos, incluyendo cien individuos asociados con la Cultura Bell Beaker de Europa Central y Occidental, cinco de los cuales pertenecen a la rama L2; tres en Baviera, Alemania, uno en el Dolmen de Villard, Lauzet-Ubaye, en los Alpes de la Alta Provenza, Francia y otro cerca de la orilla del Danubio (al norte de Budapest), Hungría.

Mapa del "Bell Beaker East Group" 2400 calBC y L2 del estudio de Olalde et al.
marcados en rojo

He aquí la tabla con los individuos L2 del estudio de Olalde et al.

Muestra Y-HG mtDNA
BB_Central_Europe, BB_Germany_BAV, I3589, Alburg, Lerchenhaid-Spedition Häring, Bavaria, 2300-2150 BCE R1b+ P312+ U152+ L2+ U4d1
BB_Central_Europe, I3597, Alburg, Lerchenhaid-Spedition Häring, Bavaria, 2300-2150 BCE R1b+ P312+ U152+ L2+ T2f
BB_Central_Europe, BB_Hungary_HUN, I2365, 2465-2205 BCE R1b+ P312+ U152+ L2+ V3
BB_Southern_France, BB_France_AHP, I3875, Dolmen of Villard, Lauzet-Ubaye, 2459-2242 BCE R1b+ P312+ U152+ L2+ H1e
BB_Central_Europe, BB_Germany_BAV, E09569, Unterer Talweg 85 (Augsburg), 2397-2149 BCE R1b+ P312+ U152+ L2+ J1c2

Según el método desarrollado por Ian McDonald (Build 37 Big Y analysis for P312), el subclado BY3485 se formó hace unos 3.494 años (1.545 BC). Para la realización de éste análisis sólo se ha usado los bloques disponibles en ese momento para los kits marcados con asterisco en color rojo.



A 19 de junio de 2018 hemos dado positivo para el subclado BY3485 los siguientes kits:

Islas Británicas con SNP terminal BY3485
  • N34331-Walker (United Kingdom)
Líbano con SNP terminal BY3485BY14171> BY31164:
  • M11237-Barghashe (Lebanon)*
  • ERS1789481-Druze (Lebanon)
Italia con SNP terminal BY3485BY14171> BY31164> BY3478> BY14173
  • N119885-Rabai (Savona)*
  • E4959-Stampa (Como)
Islas Británicas con SNP terminal BY3485BY14171> BY31164> BY3478> BY3481:
  • 24268-Williams (Wales)*
  • N113228-Williams (Wales)
  • 26749-Wright (Northern Ireland)
  • 20718-Wright (Ireland)
  • 22677-Wright (Ireland)*
  • 218458-Patton (Ireland)
Suiza con SNP terminal BY3485BY14171> BY38752:
  • 527826-Berther (Switzerland)
  • 494139-Berther (Switzerland)
Los miembros positivos para BY3485 tenemos una mutación importante en el marcador STR DYS450. Es importante porque es un marcador de mutación lenta. TODOS los R1b>P312>U152>L2 salvo dos casos muy concretos, tienen el valor ancestral 8 para este marcador. Hasta el momento, todos los miembros positivos para BY3485 tenemos 9 para este marcador.

Pendiente de test con DYS450=9:
  • N7090-Stauffer (Switzerland)
  • E4970-Stampa (Switzerland) - Difunto

Linajes Stampa y Rabai

Stampa

Augustín Stampa, sexto abuelo de Jesko Stampa, nació en 1726 en Gravedona (Milán) y falleció en 1795 en Viereck, Vorpommern-Greifswald, Mecklenburg-Vorpommern, Alemania. La familia Stampa se remonta hasta Stefano de la Stampa, año 1310 en Gravedona y se halla documentada la presencia de miembros de la familia en Gravedona al menos desde el siglo XII.

Rabai

Juan Baptista Rabai, octavo abuelo de David Rabáez, nació en la villa de Casanova, en la Diócesis de Albenga, República de Génova. No sabemos con exactitud el año de su nacimiento, pero por lo declarado en su expediente matrimonial se calcula que fue entre 1646 y 1647. No ofrecen duda los nombres de sus padres: Giovanni Domenico Rabai y Batestina Castellaro. Se trataba, según todos los indicios, de una modesta familia, probablemente de herreros en la aldea de Segua, Casanova. Con diez años de edad, deduzco que desde alguno de los puertos de la región de Liguria, probablemente Albenga, embarcaría en un navío que tuviera hueco para pasajeros y viajaría por el mar Mediterráneo en una embarcación de cabotaje, que bien pudo ser una Galera, un Patache o Flauta, una Galeaza o un Galeón, éste último quizá menos probable. Pasadas las columnas de Hércules, llegaría a puerto seguro en Cádiz, de donde partiría hacia Sanlúcar de Barrameda para remontar el río Guadalquivir hasta llegar a Sevilla. En 1699 era navegante, pero desconocemos la fecha de su fallecimiento, que lógicamente debió de producirse antes de 1710 puesto que su mujer figura como viuda. Se halla documentada la presencia de miembros de la familia en Casanova al menos desde el siglo XVI.

Agradecimientos

Mis agradecimientos a Richard Rocca ex-administrador del proyecto R-U152 and subclades de FTDNA por la gran cantidad de documentación que ha aportado para la redacción de este artículo, a David Wesolowski del blog de Eurogenes y a los que participan en él con sus comentarios, a FTDNA, a Vadim Urasin fundador de YFull.com, a Alex Williamson fundador de YTree.net, a los foreros de Anthrogenica; MitchellSince1893, Mikewww, Jean M, rms2, et.al, y, por supuesto, a los científicos y ciudadanos científicos que investigan en este campo, sin sus conocimientos no hubiese podido recopilar y redactar este artículo sobre mi cromosoma Y. También quiero agradecer a Joseph Falgueras, administrador del Grupo de Facebook IBERIA ADN, el haberme animado a hacer el test BigY de FTDNA, sin lo cual no hubiese sido posible estudiar mi cromosoma Y. Quiero darle sinceramente las gracias a Esteban Unk Folgueiras por su crítica constructiva, sin la cual es imposible mejorar.

Noticias

5 de marzo de 2018: La muestra I7043, 2500-2200 cal BCE, de la cultura Proto-Nagyrev (Hungría), es R1b-L11xU106,P312 (positivo para L11 y negativo para U106 y P312). Resultado del análisis realizado por Richard Rocca:

L151/PF6542 = derived
L52/PF6541 = no reads
CTS7650/FGC44/PF6544/S1164 = no reads
L11/PF6539/S127 = derived
P310/PF6546; S129 rs9786283 = no reads
P311/PF6545; S128 rs9785659 = deriveds
PF6540/YSC0000082 = derived
PF6543/S1159; YSC0000191 = no reads
CTS4528/S1200/AM01877 = no reads
DF100/S1203/AM01878 = no reads
S14328 = ancestral

Notas

1.- Match: En genealogía genética se considera que existe una coincidencia cuando en una comparación de los resultados de la prueba de ADN de dos personas sugiere que existe una alta probabilidad de que compartan un antepasado genético común dentro de un período de tiempo relevante.

2.- SNP: Estas siglas corresponden al inglés Single Nucleotide Polymorphis, es decir, poliformismo de nucleótido único.

3.- et al.: Et alii, abreviada generalmente como et al., es una locución latina que significa literalmente «y otros».​ Se usa generalmente en repertorios bibliográficos cuando hay más autores además del o los citados en una referencia, de tal manera que se evita tener que nombrarlos a todos.

4.- La estimación de la edad de los haplogrupos que aquí se describen se han obtenido de YFull y se basan en la metodología Defining a New Rate Constant for Y-Chromosome SNPs based on Full Sequencing Data por Adamov, Guryanov, Korzhavin, Tagankin, Urasin (2015).

5a.- Muestra R1b1a-L754, Italy_Epigravettian, I9030 Villabruna, 12230-11830 calBCE (12140±70 BP), mtDNA U5b2b, Di Benedetto et al., 2000; Fu et al., 2016; Mathieson et al., 2017.

5b.- Muestras R1b-V88 encontradas en Europa: Ukraine_Mesolithic, I1734, 7446-7058 calBCE, mtDNA U5b2, Mathieson et al., 2017; Iberian Early Neolithic, I0410, Els Trocs, 5178-5066 cal BC, mtDNA T2c1d2, Haak et al. 2015;

6.- A falta de confirmar que la migración provenga de las "poblaciones kurgánicas –Cultura Yamna–", se ha sustituido el texto original por "poblaciones similares a la yamnaya".

7.- Michal M. estima la edad de P312 en 5.600 años (5100-6100). Jean M. por su parte, considera que si esto es así, parece improbable que P312 surgiera en el Corded Ware, y debió originarse en Yamnaya. Luego hay un largo período antes de su enorme expansión con Bell Beaker East.

8.- ERS257008-998: Anónimo de Cagliari, Cerdeña, Italia, positivo para el subclado BY3504 @ Francalacci et al., 2013.

Fuentes


Acrónimos

TMRCA: Antigüedad del antecesor común más reciente.
TRB: The Funnel Beaker culture.
GAC: The Globular Amphora culture.
CWC: Corded Ware Complex.
BBP: Bell Beaker Phenomenon.

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